Aktualności | Mukowiscydoza. Możesz mieć ją w genach...

Rozpoczyna się 14. Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy (23 lutego – 1 marca). To okazja, by lepiej poznać i zrozumieć tę chorobę genetyczną, a także się przebadać.

Hania, taka mała gliwiczanka. Roześmiana śliczna iskierka, oczko w głowie rodziców i dziadków. Chorobę genetyczną – mukowiscydozę – wykryto u niej dzięki badaniom przesiewowym, którym od kilku lat poddawane są wszystkie nowo narodzone dzieci w Polsce. Rodzice nie chorują, są tylko bezobjawowymi nosicielami. Życie tej trojki – ba, także bliskich i dalszych krewnych – zmieniło się jednak diametralnie. Wszystko podporządkowane zostało regułom, które wyznacza ona: mukowiscydoza.

Choroba – choć jej nie widać – jest trudna, nieuleczalna, a jej leczenie jest wyłącznie objawowe. Organizm Hani produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje m.in. zaburzenia w płucach i oskrzelach oraz niewydolność enzymatyczną trzustki. Aby w miarę normalnie żyć, dziewczynka na stałe, dzień w dzień, przyjmuje ogromną ilość leków, witamin i enzymów. Ma specjalną wysokokaloryczną dietę i poddawana jest fizjoterapii układu oddechowego oraz długim zabiegom inhalacji, do których zdążyła się już przyzwyczaić.

(fot. z archiwum rodziny Hani Cisowskiej)

Hania od maleńkości jest jedną z podopiecznych krakowskiej Fundacji MATIO, która wspiera chorych na mukowiscydozę i ich rodziny, a swoją działalnością i zaangażowaniem mogłaby zawstydzić całą polską służbę zdrowia.

– Dzięki środkom z 1% przekazanym na subkonto Hani w fundacji (KRS 0000097900 z dopiskiem „Dla Hani Cisowskiej”) mogliśmy już dofinansować zakup bardzo ważnej i drogiej kamizelki oscylacyjnej, która pomaga nam w codziennej fizjoterapii układu oddechowego Hani. Uzbierane co roku pieniądze pozwalają też przez jakiś czas finansować leki, które Hania przyjmuje i już zawsze będzie przyjmować na stałe – mówi Anna, mama dziewczynki, dodając: Dzięki Fundacji MATIO i osobom, które przekazują nam corocznie 1% swojego podatku głęboko wierzymy, że możemy zbliżyć się do standardów światowych w leczeniu, przynajmniej na tyle, na ile pozwala polska służba zdrowia. Że średnia długość życia chorego na mukowiscydozę, która jest bezpośrednio związana z jakością opieki i wynosi w Polsce około 20 lat, dwa razy mniej niż na Zachodzie – nas nie dotyczy – podkreśla.

Anna swoją codzienną pracę zawodową łączy z wolontariatem w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka. Wspiera rodziców, którzy tak jak kiedyś ona z mężem stają nagle oko w oko z diagnozą mukowiscydozy u dziecka.

Życiorysów podobnych do Hani, spisanych przez ludzi z Fundacji MATIO, jest wiele

Zosia ma dwa latka. Gdy miała miesiąc, jej rodzice dostali list z wynikami badań. Chorobę przekazali jej w genach. Sami są tylko bezobjawowymi nosicielami. Ona jest chora. Szukają wsparcia, bo trudno żyć z taką świadomością samemu. Od dwóch lat ich świat jest inny.

Klaudia ma 14 lat. Dwa lata temu zdiagnozowano u niej chorobę genetyczną. Wcześniej po prostu kaszlała, może częściej niż inni zapadała na choroby układu oddechowego. Od dwóch lat wie, że jej młode życie ma granicę, bliższą niż innych ludzi. To trudne, gdy ma się 14 lat.

Andrzej ma 30 lat. Od 16. roku życia wie, że jest chory na chorobę genetyczną. Od dzieciństwa często przebywał w szpitalu, chorował na zapalenie oskrzeli, płuc. Był wątły, blady, ale pomimo diagnozy odnalazł w sobie siłę życia. Ma 6-letnią córeczkę. Ona jest tylko nosicielem choroby. On chce żyć dla niej. Przeszczepiono mu płuca. Ma szansę. Wierzy.

Gen. Los na loterii?

– Na co dzień nie myślimy, że nasz kod genetyczny nagle, z dnia na dzień, może warunkować naszą przyszłość. Żyjemy, uczymy się, pracujemy, bawimy – a nagle, przy nawet pozornie niegroźnych objawach, możemy otrzymać wiadomość, że tkwi w nas choroba genetyczna. Uszkodzony gen, który sprzyja podatności na określone schorzenie – mówi Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji MATIO. – Mukowiscydoza jest brutalna i trudna. Szacuje się, że obecnie istnieje ponad 1800 mutacji wywołujących tę chorobę. Pomimo wprowadzonych od kilku lat badań przesiewowych noworodków, wciąż zaskakuje. U wielu naszych podopiecznych rozpoznano ją w wieku nastoletnim. Ich rodzice musieli być nosicielami, ale przekonali się o tym dopiero, gdy zachorowało dziecko. To rodzi frustracje i zmusza do stawiania najbardziej fundamentalnych pytań. Dlatego chorzy na mukowiscydozę – chorobę, której nie widać, a która podstępnie i powoli wyniszcza organizm – wymagają zrozumienia. Od 19 lat Fundacja MATIO podejmuje działania służące edukacji i popularyzacji wiedzy o mukowiscydozie.

Trwa 14. Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Można się m.in. przebadać!

Akcję objęło honorowym patronatem Ministerstwo Edukacji Narodowej. W całej Polsce pojawiło się kilka tysięcy plakatów i ulotek informacyjnych oraz bezpłatna gazeta „MATIO. Żyjemy z mukowiscydozą”, wyjaśniająca istotę choroby i zakres pomocy potrzebnej chorym.

► Do 1 marca w 23 ośrodkach medycznych w całej Polsce można korzystać z bezpłatnych, telefonicznych konsultacji medycznych. Na Śląsku taką pomocą służy Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Zabrzu (24, 26 i 27 lutego w godz. 11.00 – 14.00 pod nr tel. 32/370-43-18 porad udzielają dr Edyta Machura, dr Małgorzata Rusek i dr Franciszek Halkiewicz) oraz Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach (23, 24 i 27 lutego w godz. 10.00 – 12.00 pod nr tel. 32/207-17-00 dyżury pełnią prof. Halina Woś i dr Bożena Kordys-Darmolińska).

► Cenną wiedzą dzielą się też z zainteresowanymi przedstawiciele Fundacji MATIO (pod nr tel. 12/292-31-80 w godz. 9.00 – 21.00 oraz za pośrednictwem e-maila: krakow@mukowiscydoza.pl).

► Dzięki współpracy z firmą MEDGEN zainteresowani mogą wykonać odpłatnie badanie genetyczne w genie CFTR (badanie mutacji F508del lub innej w zależności od potrzeby pacjenta, krewnych). Zapisy są prowadzone pod nr tel. 512-409-090.

► Ogłoszono też konkurs „GENialna szkoła”. To jego druga edycja. Nagradzane są placówki edukacyjne, które z pełnym zrozumieniem i świadomością opiekują się dziećmi dotkniętymi chorobami o podłożu genetycznym. Jest wiele miejsc w Polsce, w których nauczyciele rozumieją chore dzieci i potrafią udzielić im wsparcia. Zgłoszenia takich placówek można nadsyłać do 31 marca na adres: Fundacja MATIO, ul. Celna 6, 30-507 Kraków, e-mail: krakow@mukowiscydoza.pl.

(kik)