Aktualności | W Szpitalu Wielospecjalistycznym można odpłatnie wykonać test u noworodka pod kątem SMA

Urodzony w szpitalu mały człowiek „zalicza” na starcie pakiet dostępnych bezpłatnych badań przesiewowych, pozwalających wykryć poważne schorzenia, np. mukowiscydozę. W połowie października Szpital Wielospecjalistyczny w Gliwicach wprowadził kolejne bardzo ważne rozwiązanie – możliwość wykonania u noworodka testu genetycznego pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Jest on obecnie odpłatny, bo zapowiedziana przez Ministerstwo Zdrowia refundacja powinna zacząć obowiązywać w województwie śląskim dopiero po objęciu go powszechnym programem bezpłatnych badań przesiewowych w kierunku SMA (co według obecnych harmonogramów nastąpi prawdopodobnie we wrześniu 2022 roku). Koszt badania to 150 zł. Zdaniem zmagającej się od urodzenia z SMA gliwickiej radnej Agnieszki Filipkowskiej, zdecydowanie warto ponieść ten wydatek.

– To – dosłownie – równowartość jednej godziny rehabilitacji, którą przy objawowym SMA należy wykonywać kilka razy w tygodniu, dożywotnio – podkreśla Agnieszka Filipkowska. – Ze swojej strony gorąco zachęcam rodziców noworodków do przeprowadzenia tego testu, bo może on dać dziecku życie bez choroby! Co roku w Polsce rodzi się około 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Rodzice otrzymują rozpoznanie niejednokrotnie dopiero w czasie występowania objawów choroby, takich jak brak ruszania nóżkami i rączkami, wiotkość czy niewydolność oddechowa. Leczenie refundowanymi lekami na tym etapie sprawi, że stan dziecka nie będzie się pogarszał, ale niestety pozostanie ono osobą ze znaczną niepełnosprawnością, bo młodziutki organizm utracił nieodwracalnie pewien zasób neuronów i tkankę mięśniową. Warto więc wykonać test przesiewowy na SMA zaraz po narodzinach malca, by w razie stwierdzenia choroby walczyć z nią jak najszybciej i mieć jak największe szanse na jej opanowanie, a nawet pokonanie – przekonuje Agnieszka Filipkowska.